Program

Program je na světě!
Délka příspěvku je stanovena na 12 minut včetně diskuse, prosíme Vás, abyste stanovený čas dodrželi .


Program konference





Č t v r t e k   1 9 .   l i s t o p a d u    2 0 1 5 
9:00 Přivítání
9:10 Editace genomu - genová terapie na dosah ruky?
Prof. RNDr. Michal Žurovec, CSc. (České Budějovice)

H e r e d i t á r n í   m a  l i g n i t y
9:48 CZECANCA: sekvenační panel pro hereditární malignity
Soukupová J., Zemánková P., Janatová M., Hojný J., Kleiblová P., Stolařová L., Zdařilová K., Borecká M.,
Kleibl Z. (Praha)
10:00 Klinická analýza hereditárních malignit – zkušenosti s novým NGS panelem CZECANCA
Lhota F., Černá L., Honysová B., Zembol F., Stejskal D., Koudová M., Bittóová M., Putzová M. (Praha)
10:12 Analýza alterací genu CHEK2 u BRCA1/2 negativně testovaných rizikových pacientů s karcinomem prsu a ovaria
Kleiblová P, Lhota F, Hojný J, Stolařová L, Zemánková P, Janatová M, Borecká M, Zdařilová K, Soukupová J, Kleibl Z (Praha)
10:24 Hodnotenie klinického dopadu variant identifikovaných v génoch BRCA1 a BRCA2 pomocou MPS
M. Janíková, R. Kratochvílová, H. Synková, M. Godava, R. Vodička, R. Slavkovský, R. Vrtěl (Olomouc)
10:36 DNA varianty s neznámym klinickým efektom alebo čaro nechceného.
M. Konečný, L. Dolešová, O. Hamidová, Ľ. Vavrová, K. Závodná, J. Markus (Bratislava)
10:48 P ř e s t á v k a
11:00 Kazuistiky žen s hereditárním karcinomem prsu v mladém věku
Sťahlová Hrabincová E., Macháčková E., Házová J., Vašíčková P., Foretová L. (Brno)
11:15 Veľké genómové prestavby identifikované v slovenskej HBOC populácii: kompletná delécia génu BRCA1
L. Dolešová, M. Konečný, K. Závodná, O. Hamidová, Valachová, V. Repiská, D. Böhmer (Bratislava)
11:27 Lynchův syndrom okem patologa.
J. Stehlík, O. Daum, T. Vaněček (Plzeň)
11:39 Evaluation of somatic MUTYH gene mutations in a cohort of patients with sporadic colorectal cancer
M. Urbanová, M. Schneiderová, P. Vodička, P. Bendová (Praha)

P r e n a t á l n í   /   p r e i m p l a n t a č n í   d i a g n o s t i k a
11:57 PGD karyomapping s přímou detekcí mutace u pacientů bez rodinné historie vzácného onemocnění
J. Horák, M. Horňák, M. Pešáková, P. Trávník, K. Veselá (Brno)
12:09 NGS přináší vyšší citlivost a spolehlivost preimplantační genetické diagnostiky chromozomových aberací
Horňák M., Horák J., Kubíček D., Tauwinklová G., Trávník P., Veselá K. (Brno)
12:21 Kombinace genomických metod odhaluje skutečnou genetickou příčinu bilaterární katarakty u dvou prenatálně vyšetřených plodů.
M. Trková, M. Hynek, L. Dudáková, M. Hložánek, V. Bečvářová, D. Rašková, A. J. Hardcastle, P. Lišková (Praha)
12:33 cfDNA test - screening distribuce volné DNA v maternální plazmě
Horáčková S., Marešová I., Zembol F., Vávrová J., Stejskal D., Hynek M., Putzová M.  (Praha)
12:45 Využití volné fetální DNA k neinvazivnímu skríningu aneuploidií - limitace a úskalí.
D. Nikulenkov Grochová, M. Hiemerová, J. Kadlecová, I. Grochová, A. Michenková, M. Horňák, P.  Vlašín (Brno)
12:57 Neinvazivní stanovení fetálního RhD faktoru metodou droplet digital PCR
I. Svobodová, E. Pazourková, A. Hořínek, M. Novotná, P. Calda, M. Korabečná (Praha)
13:09 O b ě d

S a t e l i t n í   s y m p ó z i u m   f .   G e n e T i C A
 k o n f e r e n č n í   s á l   S V Ě T
14:00 - 15:00 NGS Bioinformatické řešení pro diagnostické laboratoře
Petr Brož (Praha)


M o l e k u l á r n í   d i a g n o s t i k a   n á d o r ů
14:00 Molekulární a cytogenetická analýza se záchytem minoritní mutace genu BRAF u uveálního melanomu
L. Staněk, Z. Musil, M. Vočka, M. Hasch, L. Riegelová, P. Tesařová, L. Petruželka (Praha)
14:12 Correlation of PIK3CA mutations with clinicopathological features in breast cancer
Kubová B., Šimová J., Uvírová M., Žmolíková J., Pitronová S., Bravencová Z., Tomášková H., Urbanovská I., Kalábová L., Konvalinka D., Měch R., Žiak D., Ondruššek R., Žebráková I., Hopenštoková A., Mazurová J., Dvořáčková J. (Ostrava)
14:24 Molekulární diagnostika anaplastického velkobuněčného lymfomu
Markéta Kalinová, Lenka Krsková, Irena Hilská, Jaroslava Fejfárková, Marcela Mrhalová, Edita Kabíčková2, Roman Kodet  (Praha)
14:36 Volné mikroRNA  v moči jako neinvazivní markery pro  diagnostiku nádorů močového měchýře.
M. Korabečná, A. Hořínek, A. Brisuda, S. Pospíšilová, E. Pazourková, V. Soukup, J. Hrbáček, O. Čapoun,  I. Svobodová, J. Mareš, T. Hanuš, M. Babjuk (Praha)
14:48 Molekulární diagnostika nádorů měkkých tkání
Krsková L., Kalinová M., Mrhalová M., Hilská I., Fejfárková J., Kokošková A., Kodetová D., Kodet R. (Praha)
15:00 Exprese cytochromů P450 u primárních jaterních nádorů
Nekvindová J, Mrkvicová A, Souček P, Anzenbacher P, Vrbacký F, Slabý O, Kiss I, Palička V (Hradec Králové)
15:12 Diagnostika onkomarkerů pomocí NGS
P. Horák (Kladno)
15:24 Analýza molekulárních markerů v bioptických vzorcích získaných během endoskopické sonografie u pacientů s adenokarcinomem slinivky
T. Hálková, B. Belšánová, B. Bunganič, M. Zavoral, M. Minárik, L. Benešová  (Praha)
15:36 Současné možnosti vyšetřování tekuté biopsie (liquid biopsy) u pěti typů nádorových onemocnění
L. Benešová, B. Belšánová, T. Hálková, B. Gál, M. Pešek, J. Hoch, L. Petruželka, M. Ryska, M. Zavoral, M. Minárik (Praha)
15:48 Systém pro detekci somatických mutací s nízkou frekvencí za použití molekulárního barkódování
I. Kubíková, Z. Halbhuber (Praha)
16:00 P ř e s t á v k a

E x t r a h u m á n n í   g e n o m ,   V r o z e n á   o n e m o c n ě n í   I
16:15 Vývoj qPCR metody pro identifikaci toxigenních kmenů Vibrio cholerae
M. Pospíšková, D. Vaněk, Z. Kročová a M. Pospíšek (Praha)
16:27 Jak chytnout HPV aneb otevřené otázky HPV DNA diagnostiky
Jansová E., Baryal A., Doležalová P., Dendis M. (Brno)
16:39 Klinická praxe ve stínu technologie
P. Hložek, M. Dendis (Brno)
16:51 Polymorfizmus p.Val66Met v genu BDNF u pacientů s časnou formou Alzheimerovy choroby
Walczysková S., Hilscherová Š., Ressner P., Šilhánová E. (Ostrava)
17:03 Mutace v 8 malých genech spojovaných s dědičnou hluchotou nejsou častou příčinou ztráty sluchu v české populaci
S. Marková, D. Šafka Brožková, A. Meszárosová, J. Neupauerová,  P. Laššuthová, D. Groh, G. Křečková, P. Seeman (Praha)
17:15 Dědičná neuropatie CMT v důsledku de-novo mutace v GNB4 genu u prvního českého pacienta zjištěná pomocí celoexomového sekvenování –  dosud třetí popsaná rodina potvrzuje kauzalitu genu .  
P. Seeman, P. Laššuthová, D. Šafka Brožková, M. Krůtová, J. Neupauerová, D. Staněk, P. Dřímal, R. Mazanec (Praha)
17:27 Spektrum mutací v MECP2 genu u českých pacientů s Rettovým syndromem a Rett-like fenotypem
D. Záhoráková, A. Baxová, P. Lelková, A. Puchmajerová, V. Gregor, M. Langová, M. Magner, A. Zumrová, P. Martásek (Praha)
17:39 Vliv genotypu CYP2C19 na riziko recidivy ischemické CMP při léčbě klopidogrelem
Maťoška V, Kumstýřová S, Kaplan V, Lacinová Z, Fischerová L, Magerová H, Frýdmanová A, Šrámek M, Paulas Schwabová J, Růžičková T, Šarbochová I, Táborský L, Tomek A (Praha)
17:51 Jak Škrhola k rezistenci na klopidogrel přišel
Překvapení organizátorů (České Budějovice)


19:00 S p o l e č e n s k ý   v e č e r   -   r e s t a u r a c e   V E D U T A



P á t e k   2 0 .   l i s t o p a d u    2 0 1 5 

 V r o z e n á   o n e m o c n ě n í   II
9:00 Automated solutions from Hamilton Robotics in genomic workflows
Andras Dekany (Praha)
9:15 Automatický izolátor NK MagCore SUPER
Sklenář M. (Praha)
9:27 Molekulárně genetická analýza u pacientů s trichorhinofalangeálním syndromem
Šolc R., Klugerová M., Hirschfeldová K., Baxová A., Kuklík M. (Praha)
9:39 Exostová nemoc 1. a 2. typu, trichorhinofalangeální syndrom 1. a 2. typu, kontigové syndromy
M. Kuklík (Praha)
9:51 Dědičné mnohočetné exostózy: klinická, radiodiagnostická a molekulární charakteristika tří rodin
Medek K., Kytnarová J., Ondrušková N., Tesařová M., Hansíková H., Zeman J. a Honzík T. (Praha)
10:03 Diagnostika neurofibromatózy - kazuistiky
J. Štika, V. Hořínová (Praha)
10:15 DNA diagnostika neuromuskulárních nemocí
Hrubá Z., Stehlíková K., Skálová D., Fajkusová L. (Brno)
10:27 Genetic causes of mitochondrial disorders in three Czech patients with cytochrome c oxidase deficiency and haematological disturbances
Vondráčková A., Kratochvílová H., Dvořáková V., Stránecký V., Beránková K., Rozsypalová E., Dočekalová Zajícová D., Honzík T., Hansíková H., Zeman J., Tesařová M. (Praha)
10:39 Využití  in house NGS sekvenace a Ion-Ampliseq Designeru  v molekulární diagnostice Peutz-Jeghers syndromu
Ruszová E., Tachecí I., Švorcová M. , Fridrichová P., Solařová P., Šenkeříková M. (Hradec Králové)
10:51 Masivně paralelní sekvenování panelu 97 genů u 47 českých pacientů s těžkou epilepsií a epileptickou encefalopatií – převaha de novo mutací
Laššuthová, P.; Šafka Brožková, D.; Štěrbová, K.; Vlčková, M.; Krůtová, M.; Neupauerová, J., Seeman, P. (Praha)
11:03 P ř e s t á v k a

 V r o z e n á   o n e m o c n ě n í   III
11:18 Molekulárna genetika, fenotypová variabilita a genotypová predikcia responzívnosti tetrahydrobiopterínu u slovenských pacientov s fenylketonúriou
E. Polák, A. Ficek,
J. Radvánszky,  A. Šoltýsová , O. Urge , E. Čmelová, D. Kantarská, Ľ. Kádaši (Bratislava)
11:30 Možná korelace mezi změnou délky leukocytárních telomer a změnou životního stylu
Suchánek P., Dlouhá D., Lánská V., Mrázková J., Houdková R., Hubáček J.A. (Praha)
11:42 "Běžná" FH mutace v genu pro LDL receptor – charakteristika nositelů z populačního vzorku.
Hubáček J.A., Fellnerová A., Dlouhá D., Adámková V. (Praha) 
11:54 Mutace v genech ovlivňujících spermiogenezi savců - možnosti využití v laboratorní diagnostice mužské infertility
F. Liška, I. Hrdlička, B. Chylíková, M. Daňková, R. Mihalová, K. Řežábek, M. Janků, K. Veselá (Praha
12:06 Role DNA analýzy v diferenciální diagnostice autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin
L. Obeidová, V. Elišáková, J. Včelák, M. Škodová, M. Řezníčková, M. Kavec, J. Štekrová (Praha)
12:18 Molekulárně-genetická diagnostika optické atrofie typu I
Švecová Š., Lišková P., Kučerová Vidrová V., Trefilová E., Zajícová Dočekalová, D., Magner M., Zeman J., Honzík T., Tesařová M. (Praha)
12:30 MS – MLPA
A.  Štefeková, Z. Čapková, P. ČAPKOVÁ (Olomouc)
12:42 NextGENe® a Geneticist Assistant – nové funkce v softwarových nástrojích pro analýzu a interpretaci NGS dat od Softgenetics
Zástěra J. (Praha)
12:54 New Ion AmpliSeq panels for inherited diseases – nové možnosti cíleného NGS ve výzkumu vzácných onemocnění
Ondřej Holeňa (Praha)
13:06 O b ě d

 V a r i a
13:50 EQA/PT v molekulární genetice
R. Brdička (Praha)
14:10 VÝSLEDKY EXTERNÍHO HODNOCENÍ KVALITY PRO VYŠETŘENÍ BUNĚČNÉHO CHIMERIZMU ZA ROK 2015
P. Hrabáková, K. Pegová, R. Přerovská, S. Nádvorníková, M. Staňková, D. Březinová, H. Čechová (Praha)
14:20 Vyšetření HLA pro diagnostiku celiakie – vyjadřování výsledků
M. Vraná, S. Nazarová, V. Šiffnerová, R. Macnerová (Praha)
14:32 Imunogenetika – hraniční obor současné medicíny a laboratorní praxe
Dobrovolná M., Ambrůzová Z., Kolesár L.3, Mrázek F., Slavčev A. (Praha)
14:44 Chyby při určování příbuznosti a jejich následky
J. Drábek (Olomouc)
14:56 Inovace v databázi pracovišt lékařské genetiky v České republice
M. Turnovec (Praha)
15:08 Národní registr vrozených vad a nové hlášení geneticky podmíněných a vzácných onemocnění
J. Jírová, M.  Zvolský, A. Šípek (Praha)
15:20 Standardizovaná terminologie a kódování vzácných onemocnění
M. Zvolský,  J. Jírová, A. Šípek  (Praha)
15:32 U k o n č e n í   k o n f e r e n c e