Délka příspěvku je stanovena na 12 minut včetně diskuse, prosíme Vás, abyste stanovený čas dodrželi .

	Program konference
	Č t v r t e k   1 9 .   l i s t o p a d u    2 0 1 5
9:00	Přivítání
9:10	Editace genomu - genová terapie na dosah ruky? Prof. RNDr. Michal Žurovec, CSc. (České Budějovice)
	H e r e d i t á r n í   m a  l i g n i t y
9:48	CZECANCA: sekvenační panel pro hereditární malignity Soukupová J., Zemánková P., Janatová M., Hojný J., Kleiblová P., Stolařová L., Zdařilová K., Borecká M., Kleibl Z. (Praha)
10:00	Klinická analýza hereditárních malignit – zkušenosti s novým NGS panelem CZECANCA Lhota F., Černá L., Honysová B., Zembol F., Stejskal D., Koudová M., Bittóová M., Putzová M. (Praha)
10:12	Analýza alterací genu CHEK2 u BRCA1/2 negativně testovaných rizikových pacientů s karcinomem prsu a ovaria Kleiblová P, Lhota F, Hojný J, Stolařová L, Zemánková P, Janatová M, Borecká M, Zdařilová K, Soukupová J, Kleibl Z (Praha)
10:24	Hodnotenie klinického dopadu variant identifikovaných v génoch BRCA1 a BRCA2 pomocou MPS M. Janíková, R. Kratochvílová, H. Synková, M. Godava, R. Vodička, R. Slavkovský, R. Vrtěl (Olomouc)
10:36	DNA varianty s neznámym klinickým efektom alebo čaro nechceného. M. Konečný, L. Dolešová, O. Hamidová, Ľ. Vavrová, K. Závodná, J. Markus (Bratislava)
10:48	P ř e s t á v k a
11:00	Kazuistiky žen s hereditárním karcinomem prsu v mladém věku Sťahlová Hrabincová E., Macháčková E., Házová J., Vašíčková P., Foretová L. (Brno)
11:15	Veľké genómové prestavby identifikované v slovenskej HBOC populácii: kompletná delécia génu BRCA1 L. Dolešová, M. Konečný, K. Závodná, O. Hamidová, Valachová, V. Repiská, D. Böhmer (Bratislava)
11:27	Lynchův syndrom okem patologa. J. Stehlík, O. Daum, T. Vaněček (Plzeň)
11:39	Evaluation of somatic MUTYH gene mutations in a cohort of patients with sporadic colorectal cancer M. Urbanová, M. Schneiderová, P. Vodička, P. Bendová (Praha)
	P r e n a t á l n í   /   p r e i m p l a n t a č n í   d i a g n o s t i k a
11:57	PGD karyomapping s přímou detekcí mutace u pacientů bez rodinné historie vzácného onemocnění J. Horák, M. Horňák, M. Pešáková, P. Trávník, K. Veselá (Brno)
12:09	NGS přináší vyšší citlivost a spolehlivost preimplantační genetické diagnostiky chromozomových aberací Horňák M., Horák J., Kubíček D., Tauwinklová G., Trávník P., Veselá K. (Brno)
12:21	Kombinace genomických metod odhaluje skutečnou genetickou příčinu bilaterární katarakty u dvou prenatálně vyšetřených plodů. M. Trková, M. Hynek, L. Dudáková, M. Hložánek, V. Bečvářová, D. Rašková, A. J. Hardcastle, P. Lišková (Praha)
12:33	cfDNA test - screening distribuce volné DNA v maternální plazmě Horáčková S., Marešová I., Zembol F., Vávrová J., Stejskal D., Hynek M., Putzová M.  (Praha)
12:45	Využití volné fetální DNA k neinvazivnímu skríningu aneuploidií - limitace a úskalí. D. Nikulenkov Grochová, M. Hiemerová, J. Kadlecová, I. Grochová, A. Michenková, M. Horňák, P.  Vlašín (Brno)
12:57	Neinvazivní stanovení fetálního RhD faktoru metodou droplet digital PCR I. Svobodová, E. Pazourková, A. Hořínek, M. Novotná, P. Calda, M. Korabečná (Praha)
13:09	O b ě d
	S a t e l i t n í   s y m p ó z i u m   f .   G e n e T i C A  k o n f e r e n č n í   s á l   S V Ě T
14:00 - 15:00	NGS Bioinformatické řešení pro diagnostické laboratoře Petr Brož (Praha)
	M o l e k u l á r n í   d i a g n o s t i k a   n á d o r ů
14:00	Molekulární a cytogenetická analýza se záchytem minoritní mutace genu BRAF u uveálního melanomu L. Staněk, Z. Musil, M. Vočka, M. Hasch, L. Riegelová, P. Tesařová, L. Petruželka (Praha)
14:12	Correlation of PIK3CA mutations with clinicopathological features in breast cancer Kubová B., Šimová J., Uvírová M., Žmolíková J., Pitronová S., Bravencová Z., Tomášková H., Urbanovská I., Kalábová L., Konvalinka D., Měch R., Žiak D., Ondruššek R., Žebráková I., Hopenštoková A., Mazurová J., Dvořáčková J. (Ostrava)
14:24	Molekulární diagnostika anaplastického velkobuněčného lymfomu Markéta Kalinová, Lenka Krsková, Irena Hilská, Jaroslava Fejfárková, Marcela Mrhalová, Edita Kabíčková2, Roman Kodet  (Praha)
14:36	Volné mikroRNA  v moči jako neinvazivní markery pro  diagnostiku nádorů močového měchýře. M. Korabečná, A. Hořínek, A. Brisuda, S. Pospíšilová, E. Pazourková, V. Soukup, J. Hrbáček, O. Čapoun,  I. Svobodová, J. Mareš, T. Hanuš, M. Babjuk (Praha)
14:48	Molekulární diagnostika nádorů měkkých tkání Krsková L., Kalinová M., Mrhalová M., Hilská I., Fejfárková J., Kokošková A., Kodetová D., Kodet R. (Praha)
15:00	Exprese cytochromů P450 u primárních jaterních nádorů Nekvindová J, Mrkvicová A, Souček P, Anzenbacher P, Vrbacký F, Slabý O, Kiss I, Palička V (Hradec Králové)
15:12	Diagnostika onkomarkerů pomocí NGS P. Horák (Kladno)
15:24	Analýza molekulárních markerů v bioptických vzorcích získaných během endoskopické sonografie u pacientů s adenokarcinomem slinivky T. Hálková, B. Belšánová, B. Bunganič, M. Zavoral, M. Minárik, L. Benešová  (Praha)
15:36	Současné možnosti vyšetřování tekuté biopsie (liquid biopsy) u pěti typů nádorových onemocnění L. Benešová, B. Belšánová, T. Hálková, B. Gál, M. Pešek, J. Hoch, L. Petruželka, M. Ryska, M. Zavoral, M. Minárik (Praha)
15:48	Systém pro detekci somatických mutací s nízkou frekvencí za použití molekulárního barkódování I. Kubíková, Z. Halbhuber (Praha)
16:00	P ř e s t á v k a
	E x t r a h u m á n n í   g e n o m ,   V r o z e n á   o n e m o c n ě n í   I
16:15	Vývoj qPCR metody pro identifikaci toxigenních kmenů Vibrio cholerae M. Pospíšková, D. Vaněk, Z. Kročová a M. Pospíšek (Praha)
16:27	Jak chytnout HPV aneb otevřené otázky HPV DNA diagnostiky Jansová E., Baryal A., Doležalová P., Dendis M. (Brno)
16:39	Klinická praxe ve stínu technologie P. Hložek, M. Dendis (Brno)
16:51	Polymorfizmus p.Val66Met v genu BDNF u pacientů s časnou formou Alzheimerovy choroby Walczysková S., Hilscherová Š., Ressner P., Šilhánová E. (Ostrava)
17:03	Mutace v 8 malých genech spojovaných s dědičnou hluchotou nejsou častou příčinou ztráty sluchu v české populaci S. Marková, D. Šafka Brožková, A. Meszárosová, J. Neupauerová,  P. Laššuthová, D. Groh, G. Křečková, P. Seeman (Praha)
17:15	Dědičná neuropatie CMT v důsledku de-novo mutace v GNB4 genu u prvního českého pacienta zjištěná pomocí celoexomového sekvenování –  dosud třetí popsaná rodina potvrzuje kauzalitu genu .   P. Seeman, P. Laššuthová, D. Šafka Brožková, M. Krůtová, J. Neupauerová, D. Staněk, P. Dřímal, R. Mazanec (Praha)
17:27	Spektrum mutací v MECP2 genu u českých pacientů s Rettovým syndromem a Rett-like fenotypem D. Záhoráková, A. Baxová, P. Lelková, A. Puchmajerová, V. Gregor, M. Langová, M. Magner, A. Zumrová, P. Martásek (Praha)
17:39	Vliv genotypu CYP2C19 na riziko recidivy ischemické CMP při léčbě klopidogrelem Maťoška V, Kumstýřová S, Kaplan V, Lacinová Z, Fischerová L, Magerová H, Frýdmanová A, Šrámek M, Paulas Schwabová J, Růžičková T, Šarbochová I, Táborský L, Tomek A (Praha)
17:51	Jak Škrhola k rezistenci na klopidogrel přišel Překvapení organizátorů (České Budějovice)
19:00	S p o l e č e n s k ý   v e č e r   -   r e s t a u r a c e   V E D U T A
	P á t e k   2 0 .   l i s t o p a d u    2 0 1 5
	V r o z e n á   o n e m o c n ě n í   II
9:00	Automated solutions from Hamilton Robotics in genomic workflows Andras Dekany (Praha)
9:15	Automatický izolátor NK MagCore SUPER Sklenář M. (Praha)
9:27	Molekulárně genetická analýza u pacientů s trichorhinofalangeálním syndromem Šolc R., Klugerová M., Hirschfeldová K., Baxová A., Kuklík M. (Praha)
9:39	Exostová nemoc 1. a 2. typu, trichorhinofalangeální syndrom 1. a 2. typu, kontigové syndromy M. Kuklík (Praha)
9:51	Dědičné mnohočetné exostózy: klinická, radiodiagnostická a molekulární charakteristika tří rodin Medek K., Kytnarová J., Ondrušková N., Tesařová M., Hansíková H., Zeman J. a Honzík T. (Praha)
10:03	Diagnostika neurofibromatózy - kazuistiky J. Štika, V. Hořínová (Praha)
10:15	DNA diagnostika neuromuskulárních nemocí Hrubá Z., Stehlíková K., Skálová D., Fajkusová L. (Brno)
10:27	Genetic causes of mitochondrial disorders in three Czech patients with cytochrome c oxidase deficiency and haematological disturbances Vondráčková A., Kratochvílová H., Dvořáková V., Stránecký V., Beránková K., Rozsypalová E., Dočekalová Zajícová D., Honzík T., Hansíková H., Zeman J., Tesařová M. (Praha)
10:39	Využití  in house NGS sekvenace a Ion-Ampliseq Designeru  v molekulární diagnostice Peutz-Jeghers syndromu Ruszová E., Tachecí I., Švorcová M. , Fridrichová P., Solařová P., Šenkeříková M. (Hradec Králové)
10:51	Masivně paralelní sekvenování panelu 97 genů u 47 českých pacientů s těžkou epilepsií a epileptickou encefalopatií – převaha de novo mutací Laššuthová, P.; Šafka Brožková, D.; Štěrbová, K.; Vlčková, M.; Krůtová, M.; Neupauerová, J., Seeman, P. (Praha)
11:03	P ř e s t á v k a
	V r o z e n á   o n e m o c n ě n í   III
11:18	Molekulárna genetika, fenotypová variabilita a genotypová predikcia responzívnosti tetrahydrobiopterínu u slovenských pacientov s fenylketonúriou E. Polák, A. Ficek, J. Radvánszky,  A. Šoltýsová , O. Urge , E. Čmelová, D. Kantarská, Ľ. Kádaši (Bratislava)
11:30	Možná korelace mezi změnou délky leukocytárních telomer a změnou životního stylu Suchánek P., Dlouhá D., Lánská V., Mrázková J., Houdková R., Hubáček J.A. (Praha)
11:42	"Běžná" FH mutace v genu pro LDL receptor – charakteristika nositelů z populačního vzorku. Hubáček J.A., Fellnerová A., Dlouhá D., Adámková V. (Praha)
11:54	Mutace v genech ovlivňujících spermiogenezi savců - možnosti využití v laboratorní diagnostice mužské infertility F. Liška, I. Hrdlička, B. Chylíková, M. Daňková, R. Mihalová, K. Řežábek, M. Janků, K. Veselá (Praha
12:06	Role DNA analýzy v diferenciální diagnostice autozomálně recesivní polycystické choroby ledvin L. Obeidová, V. Elišáková, J. Včelák, M. Škodová, M. Řezníčková, M. Kavec, J. Štekrová (Praha)
12:18	Molekulárně-genetická diagnostika optické atrofie typu I Švecová Š., Lišková P., Kučerová Vidrová V., Trefilová E., Zajícová Dočekalová, D., Magner M., Zeman J., Honzík T., Tesařová M. (Praha)
12:30	MS – MLPA A.  Štefeková, Z. Čapková, P. ČAPKOVÁ (Olomouc)
12:42	NextGENe® a Geneticist Assistant – nové funkce v softwarových nástrojích pro analýzu a interpretaci NGS dat od Softgenetics Zástěra J. (Praha)
12:54	New Ion AmpliSeq panels for inherited diseases – nové možnosti cíleného NGS ve výzkumu vzácných onemocnění Ondřej Holeňa (Praha)
13:06	O b ě d
	V a r i a
13:50	EQA/PT v molekulární genetice R. Brdička (Praha)
14:10	VÝSLEDKY EXTERNÍHO HODNOCENÍ KVALITY PRO VYŠETŘENÍ BUNĚČNÉHO CHIMERIZMU ZA ROK 2015 P. Hrabáková, K. Pegová, R. Přerovská, S. Nádvorníková, M. Staňková, D. Březinová, H. Čechová (Praha)
14:20	Vyšetření HLA pro diagnostiku celiakie – vyjadřování výsledků M. Vraná, S. Nazarová, V. Šiffnerová, R. Macnerová (Praha)
14:32	Imunogenetika – hraniční obor současné medicíny a laboratorní praxe Dobrovolná M., Ambrůzová Z., Kolesár L.3, Mrázek F., Slavčev A. (Praha)
14:44	Chyby při určování příbuznosti a jejich následky J. Drábek (Olomouc)
14:56	Inovace v databázi pracovišt lékařské genetiky v České republice M. Turnovec (Praha)
15:08	Národní registr vrozených vad a nové hlášení geneticky podmíněných a vzácných onemocnění J. Jírová, M.  Zvolský, A. Šípek (Praha)
15:20	Standardizovaná terminologie a kódování vzácných onemocnění M. Zvolský,  J. Jírová, A. Šípek  (Praha)
15:32	U k o n č e n í   k o n f e r e n c e